Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

При выраженном дефиците йода и тиреоидных гормонов у ребенка может отсутствовать щитовидная железа, либо она уменьшается в размерах и становится функционально неполноценной. В тяжелых случаях новорожденный уже рождается с необратимой умственной отсталостью. Но такие случаи с улучшением диагностики стали встречаться реже. У взрослых кретинизм развивается при тяжелом, нелеченном гипотиреозе.

В зависимости от причин появления все случаи кретинизма подразделяют на:

• Спорадический. Связан с мутациями хромосомного аппарата, облучением, аутоиммунными патологиями, интоксикацией, курением беременной женщины (в том числе и пассивным). Чаще всего его причина остается невыясненной.
• Эндемический. Возникает из-за того, что в месте проживания будущей матери имеется недостаток йода в воде и пище; у населения обнаруживают эндемический зоб; кретинизм можно предупредить устранением йодного дефицита.

Эндемический зоб у подростка

Симптомы умственных отклонений в зависимости от возраста:

• У новорожденных: низкая двигательная активность ребенка, постоянная сонливость, вялость, слабый плач, замедленная реакция на раздражители, одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту), холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей, недостаточный рост, слабый аппетит, вздутие живота, пупочная грыжа. В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук и т.д. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речь вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения
• В раннем детском возрасте:
  Кретинизм у взрослого
  маленький рост, короткие руки и ноги, широкое лицо, не выражающее эмоции, уплощенный нос, приоткрытый рот, большой язык, укороченная шея, бывает зоб, походка шаткая, неуклюжая, движения медленные, неловкие. Ребенок замкнутый, эмоционально неустойчив, конфликтен, зачастую злобен, неконтактен.
• У школьников: замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам), неустойчивое внимание, частая отвлекаемость, при переутомлении проявляется избыточная активность, память отрывочная, речь невнятная, скудный запас слов, с письмом и чтением возникают трудности.
• У взрослых: симптоматика менее выраженная, даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается, но пациенты отмечают быструю утомляемость при умственной работе, постоянную сонливость, нарушения памяти, рассеянность, трудность долго сосредотачиваться на одном действии. Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения.

Диагностика пациента: сбор анамнеза, рентгенография черепа, конечностей, УЗИ щитовидной железы, биопсия, КТ и МРТ головного мозга, исследование гормон ТТГ и Т4. Детям дошкольного и школьного возраста показана консультация психиатра. Врач проводит исследование интеллектуальной сферы при помощи специальных тестов по методике Векслера.

Лечение кретинизма. Если не начать терапию врожденного недостатка гормонов щитовидной железы с рождения, то через полгода исправить отклонения будет уже невозможно. С первых дней жизни ребенку назначается заместительная терапия левотироксином. При необходимости его смешивают с грудным молоком. Дополнительно показаны препараты, улучшающие работу головного мозга – Энцефабол, Пантогам, витамины. Не менее 3-4 раз в неделю в рационе кормящей мамы должны быть морепродукты, морская рыба. Важно обеспечить поступление нежирного белка из мясных и молочных продуктов, свежих овощей и фруктов.

Если правильно подобрана доза гормонов, ребенок получает все необходимые витамины и микроэлементы при ГВ, с продуктами, то можно добиться физиологической нормы. Но такие дети все равно отстают в дальнейшем от сверстников в интеллектуальных способностях.

Читайте подробнее в нашей статье о заболевании кретинизм, его проявлениях и лечении.

Причины кретинизма у взрослых и детей

Щитовидная железа признана ведущим органом в формировании структур мозга в периоде внутриутробного развития. Она также сохраняет свою роль и после рождения ребенка, поддерживая способность к познаванию, обучению, запоминанию и анализу информации, приобретению навыков.

Это связано с тем, что тиреоидные гормоны обеспечивают образование нейронов головного мозга, в том числе и коркового слоя, отвечающего за интеллект. В первом триместре беременности формирование важных участков мозга сопровождается также закладкой слуховых и двигательных центров. Все эти процессы зависят от работы щитовидной железы матери. Неблагоприятное влияние на нее могут оказывать:

• недостаток йода, селена в пище и воде, неполноценное питание (основная причина);
• вирусные инфекции;
• курение;
• аутоиммунные заболевания;
• применение медикаментов, особенно подавляющих активность щитовидной железы (тиреостатики);
• радиоактивное облучение;
• генетические отклонения (чаще бывают при родственных браках).

При выраженном дефиците йода и тиреоидных гормонов у ребенка может отсутствовать щитовидная железа, либо она уменьшается в размерах и становится функционально неполноценной. В тяжелых случаях новорожденный уже рождается с необратимой умственной отсталостью. Но такие случаи с улучшением диагностики стали встречаться реже.

В большинстве случаев отклонения в интеллекте проявляются в период школьного обучения. Они могут возникать даже у пациентов, у которых своевременно начатая йодная профилактика предотвратила врожденное слабоумие. У взрослых кретинизм развивается при тяжелом, нелеченном гипотиреозе.

Рекомендуем прочитать статью о гипотиреозе у детей. Из нее вы узнаете о причинах появления гипотиреоза у детей, классификации, симптомах, а также о диагностике состояния и лечении гипотиреоза.

А здесь подробнее о диете при гипотиреозе.

Виды врожденного кретинизма

В зависимости от причин появления все случаи кретинизма подразделяют на спорадические и эндемические.

Спорадический

Возникает в том случае, если у близких родственников не было подобных заболеваний (отсутствует генетическая предрасположенность), а в местности проживания матери не отмечается йодного дефицита. Связан с мутациями хромосомного аппарата, облучением, аутоиммунными патологиями, интоксикацией, курением беременной женщины (в том числе и пассивным). Чаще всего его причина остается невыясненной.

Эндемический

Характеризуется такими отличительными особенностями:

• в месте проживания будущей матери имеется недостаток йода в воде и пище;
• у населения обнаруживают эндемический зоб;
• кретинизм можно предупредить устранением йодного дефицита.

К местностям, где обнаружено недостаточное содержание йода, можно отнести практически все территории России, Украины, кроме близких к морю. При отсутствии обследования и йодной профилактики каждый 10 ребенок рождается с интеллектуальными нарушениями.

Симптомы болезни

В зависимости от возраста отклонении умственного развития проявляются по-разному.

У новорожденных

Внешними признаками, которые дают основание подозревать кретинизм являются:

• низкая двигательная активность ребенка;
• постоянная сонливость, вялость;
• слабый плач;
• замедленная реакция на раздражители (например, ребенок не плачет из-за мокрых пеленок);
• одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту);
• холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей;
• недостаточный рост;
• слабый аппетит, вздутие живота;
• пупочная грыжа.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук, свет, нарушение носового дыхания из-за отечности слизистой носа, грубый плач, замедление прорезывания зубов, задержка появления двигательных навыков. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речевые способности вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения

В раннем детском возрасте

Внешний вид детей с кретинизмом достаточно типичен:

• маленький рост;
• короткие руки и ноги;
• широкое лицо, не выражающее эмоции;
• уплощенный нос;
• приоткрытый рот, большой язык;
• укороченная шея, бывает зоб (увеличенная щитовидная железа);
• походка шаткая, неуклюжая;
• движения медленные, неловкие.

При кретинизме всегда нарушается умственное и физическое развитие

Личностные характеристики у ребенка с нарушением умственных способностей могут проявляться в замкнутости, эмоциональной неустойчивости, быстрой смены настроения, конфликтности. Многие дети становятся злобными, агрессивными, тревожными, с трудом адаптируются к коллективу.

У школьников

Чаще всего слабый недостаток поступления йода плоду проявляется в период, когда ребенок приступает к обучению. Признаками нарушений интеллектуального развития являются:

• замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам);
• неустойчивое внимание, частая отвлекаемость;
• при переутомлении проявляется избыточная активность;
• память отрывочная, трудно воспроизвести то, что видели или слышали;
• ребенку трудно сравнивать предметы, находить общее и отличия, сделать вывод;
• речь невнятная, многие звуки не произносят, не различают на слух похожие звуки;
• скудный запас слов, которыми пользуются;
• с письмом и чтением возникают трудности.

Кретинизм

У взрослых

Симптоматика после окончания формирования головного мозга менее выраженная. Даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается. Но пациенты отмечают:

• быструю утомляемость при умственной работе;
• постоянную сонливость;
• нарушения памяти;
• рассеянность;
• трудность долго сосредотачиваться на одном действии.

Гипотиреоз у женщины до и после лечения

Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения. Из-за нарушений липидного обмена атеросклеротические изменения артерий возникают раньше и протекают в более тяжелой форме. Поэтому у пациентов с гипотиреозом чаще диагностирует энцефалопатии сосудистого происхождения.

Диагностика пациента

При постановке диагноза учитывают:

• наследственную предрасположенность;
• болезни матери в период беременности;
• нарушения питания, проживание в эндемичном районе с йодным дефицитом;
• внешние признаки;
• замедление пульса, низкое давление крови, холодная кожа;
• сниженные сухожильные рефлексы;
• отставание в росте и развитии.

Гипотиреоз на 7 месяце беременности

Пациентам проводятся инструментальное и лабораторное обследование:

• рентгенография черепа, конечностей – нарушение окостенения, несимметричность формирования костей, недоразвитие основания черепа, утолщение теменных костей;
• УЗИ щитовидной железы – недоразвитие органа, его отсутствие, смещение в корень языка, ткани шеи, узел или диффузный зоб, кисты, кальцификаты;
• биопсия – мелкие фолликулы, множество волокон соединительной ткани;
• КТ и МРТ головного мозга для исключения поражения гипофиза и гипоталамуса;
• исследование ТТГ и Т4 (рекомендуются уже при рождении ребенка) – повышен тиреотропин и снижен тироксин.

МРТ головного мозга

Детям дошкольного и школьного возраста показана консультация психиатра. Врач проводит исследование интеллектуальной сферы при помощи специальных тестов по методике Векслера. Выясняет способность пациента ориентироваться в бытовых ситуациях, объем словарного запаса, способность удерживать внимание, пространственное и образное мышление.

Лечение кретинизма

Если не начать терапию врожденного недостатка гормонов щитовидной железы с рождения, то через полгода исправить отклонения в развитии будет уже невозможно. Поэтому уже с первых дней жизни ребенку назначается заместительная терапия левотироксином. Его доза подбирается по результатам исследования крови.

При необходимости его смешивают с грудным молоком. Дополнительно показаны препараты, улучшающие работу головного мозга – Энцефабол, Пантогам, витамины. Дети с гипотиреозом обязательно должны быть на учете у эндокринолога, регулярно проходить обследование для коррекции дозы гормонов.

Питание необходимо организовать таким образом, чтобы не менее 3-4 раз в неделю в рационе кормящей мамы были морепродукты, морская рыба и ламинария. Важно обеспечить поступление нежирного белка из мясных и молочных продуктов, свежих овощей и фруктов.

Если правильно подобрана доза гормонов и ребенок получает все необходимые витамины и микроэлементы с грудным молоком, а затем и с продуктами, то можно добиться физиологической нормы темпов развития нервной системы. Но такие дети все равно отстают в дальнейшем от сверстников в интеллектуальных способностях.

Профилактика

Так как доказано, что недостаточное количество тиреоидных гормонов матери в первом триместре нарушает формирование головного мозга ребенка, то важно нормализовать работу щитовидной железы. Причем это нужно сделать еще на этапе планирования беременности.

Важно учитывать, что практически все россияне и украинцы испытывают разной степени выраженности йодных дефицит, а в период беременности и кормления ребенка он возрастает.

Поэтому необходимо в обязательном порядке пройти обследование – на первом этапе достаточно сдать анализ на выделение йода с мочой. При обнаружении отклонений следует посетить эндокринолога. Без его рекомендаций не принимают медикаменты, но обеспечить поступление физиологический нормы йода возможно при полноценном питании, использовании йодированной соли и витаминных комплексов с йодом – Витрум, Мультитабс, Дуовит для женщин, Перфектил.

Рекомендуем прочитать статью о строении щитовидной железы. Из нее вы узнаете об особенностях строения органа, строении фолликула и функциях щитовидной железы, а также об отличиях строения щитовидной железы у детей.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Кретинизм возникает у ребенка при недостатке тиреоидных гормонов в первые месяцы внутриутробного развития. Его основная причина – йодный дефицит. Чем он тяжелее, тем более необратимыми являются последствия, и ребенок уже рождается с умственной отсталостью.

Легкие формы проявляются у детей школьного возраста. У взрослых отклонения вызваны обычно приобретенным гипотиреозом. Для диагностики учитывают типичные внешние данные, результаты обследования щитовидной железы и психологические тесты. Для лечения важно применять левотироксин с первых дней жизни. 

Полезное видео

Смотрите на видео о гипотиреозе (недостатке тиреоидных гормонов):