Врожденная гипоплазия гипофиза: признаки и лечение

Гиперплазия гипофиза – это уменьшение органа в размерах. Недоразвитие происходит из-за воздействия на беременную женщину определенных факторов – влияние внешней среды, немаловажную роль играют и заболевания матери. И у мальчиков, и у девочек может быть отставание в росте, мышечная слабость, даже психические отклонения. Читайте далее в нашей статье о гипоплазии гипофиза, ее диагностике и лечении у детей.

Причины гипоплазии гипофиза

Наиболее вероятными причинами считаются:

• химическое загрязнение окружающей среды;
• повышенный радиационный фон;
• контакт с токсическими веществами;
• курение, алкоголизм;
• прием наркотиков, ряда медикаментов;
• сахарный диабет или другая эндокринная патология (болезни щитовидной железы, надпочечников, гипофиза);
• перенесенные инфекции, особенно краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная;
• возраст матери до 18 лет и после 35.

Уменьшенный размер гипофиза редко (у 1% пациентов) имеет наследственный характер. В таких случаях он может сочетаться с аномалиями развития зрительных нервов, гипоталамических структур, мозолистого тела, разрывом гипофизарной ножки.

Основное последствие гипоплазии гипофиза – это уменьшение выделения в кровь тропных гормонов передней доли. Так как они вырабатываются исключительно этими клетками, то в организме уменьшается гормональная активность их органов-мишеней – щитовидной железы, надпочечников, яичек и яичников.

Также в аденогипофизе образуется соматотропный гормон роста и пролактин, регулирующий лактацию и ряд половых функций. Их недостаток приводит к карликовости, нехватке молока после родов, аноргазмии, низкому либидо.

Рекомендуем прочитать статью о нарушении работы гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах нарушения работы гипофиза, какие заболевания возникают при изменениях, симптомах у женщин и мужчин, а также о методах диагностики и лечения данной патологии.

А здесь подробнее о кровоизлиянии в гипофиз.

Симптомы у взрослых и детей

При нарушении развития гипофиза дети уже во внутриутробном периоде отличаются низкой двигательной активностью. Из-за этого многие рождаются в ягодичном предлежании, что вызывает вероятность получения еще и родовой травмы. Первые признаки болезни проявляются в разные возрастные периоды, поэтому даже при одинаковой степени гипоплазии у пациентов клиническая картина отличается.

У новорожденных

Младенцы при недоразвитии гипофиза могут страдать от низкого уровня глюкозы в крови. Это объясняется нехваткой гормонов, противодействующих инсулину (кортизола и соматотропина). Нередко отмечаются:

• длительный период желтухи новорожденных;
• пониженное давление крови;
• общая слабость;
• низкая двигательная активность;
• вялое сосание, отказ от груди;
• частые срыгивания;
• эпизоды остановки дыхания из-за ослабления дыхательной мускулатуры;
• судорожный синдром;
• тихий плач;
• холодные кожные покровы.

Частые срыгивания

Внешне ребенок может иметь полностью пропорциональное телосложение и уменьшенные размеры тела, недоразвитые половые органы. При сопутствующих генетических аномалиях обнаруживают расщепление неба, запавшую переносицу, уменьшенную нижнюю челюсть.

У детей и подростков

Снижение скорости роста выявляют уже на первом году жизни, но наиболее очевидной она становится к 2-3 годам. У ребенка с нехваткой соматотропина формируется типичный симптомокомплекс гипофизарного нанизма (низкорослости):

• мышечная слабость;
• головные боли;
• позднее прорезывание зубов;
• тонкие и мелкие черты лица, уменьшенные размеры внутренних органов;
• подкожная клетчатка развита слабо;
• костная ткань имеет пониженную плотность, кости могут ломаться при незначительной травме.

Головные боли у ребенка

В период полового созревания отмечается позднее появление вторичных признаков. У юношей:

• не растут волосы на лице и туловище, в подмышечных впадинах, промежности;
• остается высоким голос;
• яички уменьшены, бывает неопущение их в мошонку;
• маленький половой член.

У девушек обнаруживают недоразвитую матку, грудные железы, месячные скудные или отсутствуют.

Недоразвитая матка

При стрессовых ситуациях характерного резкое падение давления и обморочные состояния. Утреннее падение сахара в крови сопровождается бледностью, потливостью, беспокойством, дрожанием рук, повышенным аппетитом. Приступы гипогликемии могут быть и во сне, что приводит к пробуждениям, плачу, ночным кошмарным сновидениям.

У взрослых

Для пациентов после 20 лет характерно присоединение симптомов нехватки гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых желез. Снижение образования тиреотропина вызывает недостаточное образование тироксина. Гипотиреоз сопровождается такими признаками:

• постоянная зябкость;
• сухая, бледная или желтоватая кожа с низким тонусом, морщинистая;
• низкое давление крови, редкий пульс;
• запоры;
• общая слабость и заторможенность;
• незначительная отечность.

Для дефицита кортизола надпочечников типично максимальное проявление симптоматики при присоединении инфекций, травмах, операциях, эмоциональных потрясениях. В обычном состоянии пациенты жалуются на:

• повышенную утомляемость;
• низкую переносимость физических нагрузок;
• головокружение;
• частые простудные болезни.

При наступлении стрессовой ситуации из-за нехватки гормона возникают:

• резкое падение артериального давления вплоть до коллапса или шокового состояния;
• приступы тошноты и рвоты;
• снижение уровня сахара в крови;
• нарушение сознания.

При отсутствии врачебной помощи наступает гипофизарная кома, у нее может быть летальный исход.

Нехватка половых гормонов проявляется половой слабостью и отсутствием полового влечения у мужчин, недоразвитием яичек, простаты, пениса и мошонки. Женщины страдают от нерегулярных менструаций, прекращения выделений вне беременности, болезненности при половых контактах. У обоих полов диагностируют бесплодие. Если же беременность у женщины наступает, то для нее характерна угроза прерывания, отсутствие лактации и восстановления цикла после родов.

У пациентов с гипофизарной недостаточностью обнаруживают и психические отклонения. Больные обладают низкой эмоциональностью, они вялые и безучастные к окружающим, замкнуты, апатичны. Возникают также депрессивные расстройства, реже бывают психозы и галлюцинации.

Депрессивное состояние

Диагностика пациента

Для выявления аномалий развития головного мозг применяется МРТ, компьютерная или позитронно-эмиссионная томография, рентгенодиагностика в сочетании с контрастированием. Эти методы помогают оценить размер гипофиза, однородность его структуры. При гипоплазии могут быть следующие варианты:

• равномерное уменьшение объема;
• недоразвитие передней доли, смещение задней;
• гипоплазия или отсутствие ножки, связывающей гипофиз и гипоталамус;
• синдром пустого турецкого седла.

Смотрите на видео об МРТ гипофиза:

Они нередко сочетаются с нарушениями строения зрительной хиазмы (перекреста глазных нервов), перегородки, мозолистого тела, кистозными изменениями, другими аномалиями развития головного мозга.

Для исследования гормональной функции показано определение в крови:

• соматотропина, в том числе и тесты со стимуляцией клофелином, инсулином;
• соматомедина-с и инсулиноподобного фактора роста;
• тиреотропного гормона и тироксина;
• адренокортикотропина и кортизола;
• лютеинизирующего, фолликулостимулирующего гормонов, пролактина;
• тестостерона, эстрадиола.

Забор крови на гормоны

Исследуют также реакцию на введение трех либеринов гипоталамуса – кортиколиберина, соматолиберина и гонадолиберина. В норме под их влиянием возрастает содержание кортизола, гормона роста и половых стероидов. При гипоплазии гипофиза этого не происходит.

Результаты всех этих анализов помогают определить степень снижения образования гормонов гипофиза и органов-мишеней. Это используется при подборе доз медикаментов и контроля эффективности их применения.

Для уточнения изменений в организме проводятся:

• рентгенография костей скелета – определяют костный возраст у детей и подростков, остеопороз;
• генетический анализ участков хромосом, которые отвечают за развитие гипоталамуса, передней доли гипофиза;
• общий анализ крови (анемия, снижение лейкоцитов, сахара, повышен холестерин);
• осмотр невропатолога и офтальмолога.

Осмотр офтальмолога

Лечение уменьшения гипофиза

Для замещения утраченных функций показано назначение синтетических аналогов гормонов:

• роста – Генотропин, Сайзен;
• тироксина щитовидной железы – Эутирокс, Баготирокс;
• кортизола надпочечников – Гидрокортизон, Кортеф;
• гонадотропных (активируют образование половых): Прегнил и Тестостерон для юношей, для стимуляции образования сперматозоидов – Хумегон, Пурегон; у девушек применяют эстрогены – Прогинова, Эстрофем, а через год назначают их вместе с прогестероном – Трисеквенс, Цикло-Прогинова.

Заместительная гормональная терапия проводится под постоянным контролем анализов крови. Для коррекции снижения плотности костной ткани назначают препараты кальция, Остеогенон. При значительном исхудании показана диета с достаточным содержанием белков и углеводов, растительных жиров. При необходимости назначают анаболические гормоны.

Прогноз для больных

Гипоплазия гипофиза требует пожизненного введения гормонов в соответствии с возрастными потребностями в них. Пациенты должны находиться под постоянным наблюдением эндокринолога. При присоединении инфекционных заболеваний, стрессов, травм или необходимости операции требуется коррекция дозировок препаратов.

Наблюдение у эндокринолога

Наиболее благоприятный прогноз бывает при изолированном поражении гипофиза или частичной гормональной недостаточности. В таких случаях своевременное назначение медикаментов обеспечивает рост и развитие, приближающихся к норме. Пациенты могут быть трудоспособны, но им показана деятельность, исключающая стрессы и перегрузки.

Гипоплазия гипофиза появляется под влиянием тератогенных факторов, действующих на плод во внутриутробном периоде. В результате возникает дефицит всех гормонов передней доли, что ведет к низкой активности щитовидной железы, надпочечников, яичников и яичек. Дети отстают в росте, физическом развитии, у них низкая масса тела и выраженная мышечная слабость.

У подростков замедлено появление вторичных половых признаков, нарастают симптомы гипотиреоза и нехватки кортизола, имеются и психическое нарушения.

Рекомендуем прочитать статью о недостаточности гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах недостаточности функции гипофиза, симптомах синдрома, осложнениях, а также о диагностике и лечении недостаточности гипофиза.

А здесь подробнее о гипофизарном нанизме.

В период половой зрелости без заместительной терапии пациенты бесплодны, у них отмечаются сексуальные дисфункции. Для постановки диагноза показана томография области гипофиза и анализы крови на уровень гормонов. Терапия проводится синтетическими аналогами соматотропина, кортизола, тироксина и половыми стероидами.