Врожденная гипоплазия гипофиза: признаки и лечение

Гиперплазия гипофиза – это уменьшение органа в размерах. Недоразвитие происходит из-за воздействия на беременную женщину определенных факторов – влияние внешней среды, немаловажную роль играют и заболевания матери. И у мальчиков, и у девочек может быть отставание в росте, мышечная слабость, даже психические отклонения. Читайте далее в нашей статье о гипоплазии гипофиза, ее диагностике и лечении у детей.
Причины гипоплазии гипофиза
Наиболее вероятными причинами считаются:
- химическое загрязнение окружающей среды;
- повышенный радиационный фон;
- контакт с токсическими веществами;
- курение, алкоголизм;
- прием наркотиков, ряда медикаментов;
- сахарный диабет или другая эндокринная патология (болезни щитовидной железы, надпочечников, гипофиза);
- перенесенные инфекции, особенно краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная;
- возраст матери до 18 лет и после 35.
Уменьшенный размер гипофиза редко (у 1% пациентов) имеет наследственный характер. В таких случаях он может сочетаться с аномалиями развития зрительных нервов, гипоталамических структур, мозолистого тела, разрывом гипофизарной ножки.
Основное последствие гипоплазии гипофиза – это уменьшение выделения в кровь тропных гормонов передней доли. Так как они вырабатываются исключительно этими клетками, то в организме уменьшается гормональная активность их органов-мишеней – щитовидной железы, надпочечников, яичек и яичников.
Также в аденогипофизе образуется соматотропный гормон роста и пролактин, регулирующий лактацию и ряд половых функций. Их недостаток приводит к карликовости, нехватке молока после родов, аноргазмии, низкому либидо.
Рекомендуем прочитать статью о нарушении работы гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах нарушения работы гипофиза, какие заболевания возникают при изменениях, симптомах у женщин и мужчин, а также о методах диагностики и лечения данной патологии.
А здесь подробнее о кровоизлиянии в гипофиз.
Симптомы у взрослых и детей
При нарушении развития гипофиза дети уже во внутриутробном периоде отличаются низкой двигательной активностью. Из-за этого многие рождаются в ягодичном предлежании, что вызывает вероятность получения еще и родовой травмы. Первые признаки болезни проявляются в разные возрастные периоды, поэтому даже при одинаковой степени гипоплазии у пациентов клиническая картина отличается.
У новорожденных
Младенцы при недоразвитии гипофиза могут страдать от низкого уровня глюкозы в крови. Это объясняется нехваткой гормонов, противодействующих инсулину (кортизола и соматотропина). Нередко отмечаются:
- длительный период желтухи новорожденных;
- пониженное давление крови;
- общая слабость;
- низкая двигательная активность;
- вялое сосание, отказ от груди;
- частые срыгивания;
- эпизоды остановки дыхания из-за ослабления дыхательной мускулатуры;
- судорожный синдром;
- тихий плач;
- холодные кожные покровы.

Внешне ребенок может иметь полностью пропорциональное телосложение и уменьшенные размеры тела, недоразвитые половые органы. При сопутствующих генетических аномалиях обнаруживают расщепление неба, запавшую переносицу, уменьшенную нижнюю челюсть.
У детей и подростков
Снижение скорости роста выявляют уже на первом году жизни, но наиболее очевидной она становится к 2-3 годам. У ребенка с нехваткой соматотропина формируется типичный симптомокомплекс гипофизарного нанизма (низкорослости):
- мышечная слабость;
- головные боли;
- позднее прорезывание зубов;
- тонкие и мелкие черты лица, уменьшенные размеры внутренних органов;
- подкожная клетчатка развита слабо;
- костная ткань имеет пониженную плотность, кости могут ломаться при незначительной травме.

В период полового созревания отмечается позднее появление вторичных признаков. У юношей:
- не растут волосы на лице и туловище, в подмышечных впадинах, промежности;
- остается высоким голос;
- яички уменьшены, бывает неопущение их в мошонку;
- маленький половой член.
У девушек обнаруживают недоразвитую матку, грудные железы, месячные скудные или отсутствуют.

При стрессовых ситуациях характерного резкое падение давления и обморочные состояния. Утреннее падение сахара в крови сопровождается бледностью, потливостью, беспокойством, дрожанием рук, повышенным аппетитом. Приступы гипогликемии могут быть и во сне, что приводит к пробуждениям, плачу, ночным кошмарным сновидениям.
У взрослых
Для пациентов после 20 лет характерно присоединение симптомов нехватки гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых желез. Снижение образования тиреотропина вызывает недостаточное образование тироксина. Гипотиреоз сопровождается такими признаками:
- постоянная зябкость;
- сухая, бледная или желтоватая кожа с низким тонусом, морщинистая;
- низкое давление крови, редкий пульс;
- запоры;
- общая слабость и заторможенность;
- незначительная отечность.
Для дефицита кортизола надпочечников типично максимальное проявление симптоматики при присоединении инфекций, травмах, операциях, эмоциональных потрясениях. В обычном состоянии пациенты жалуются на:
- повышенную утомляемость;
- низкую переносимость физических нагрузок;
- головокружение;
- частые простудные болезни.
При наступлении стрессовой ситуации из-за нехватки гормона возникают:
- резкое падение артериального давления вплоть до коллапса или шокового состояния;
- приступы тошноты и рвоты;
- снижение уровня сахара в крови;
- нарушение сознания.
При отсутствии врачебной помощи наступает гипофизарная кома, у нее может быть летальный исход.
Нехватка половых гормонов проявляется половой слабостью и отсутствием полового влечения у мужчин, недоразвитием яичек, простаты, пениса и мошонки. Женщины страдают от нерегулярных менструаций, прекращения выделений вне беременности, болезненности при половых контактах. У обоих полов диагностируют бесплодие. Если же беременность у женщины наступает, то для нее характерна угроза прерывания, отсутствие лактации и восстановления цикла после родов.
У пациентов с гипофизарной недостаточностью обнаруживают и психические отклонения. Больные обладают низкой эмоциональностью, они вялые и безучастные к окружающим, замкнуты, апатичны. Возникают также депрессивные расстройства, реже бывают психозы и галлюцинации.

Диагностика пациента
Для выявления аномалий развития головного мозг применяется МРТ, компьютерная или позитронно-эмиссионная томография, рентгенодиагностика в сочетании с контрастированием. Эти методы помогают оценить размер гипофиза, однородность его структуры. При гипоплазии могут быть следующие варианты:
- равномерное уменьшение объема;
- недоразвитие передней доли, смещение задней;
- гипоплазия или отсутствие ножки, связывающей гипофиз и гипоталамус;
- синдром пустого турецкого седла.
Смотрите на видео об МРТ гипофиза:
Они нередко сочетаются с нарушениями строения зрительной хиазмы (перекреста глазных нервов), перегородки, мозолистого тела, кистозными изменениями, другими аномалиями развития головного мозга.
Для исследования гормональной функции показано определение в крови:
- соматотропина, в том числе и тесты со стимуляцией клофелином, инсулином;
- соматомедина-с и инсулиноподобного фактора роста;
- тиреотропного гормона и тироксина;
- адренокортикотропина и кортизола;
- лютеинизирующего, фолликулостимулирующего гормонов, пролактина;
- тестостерона, эстрадиола.

Исследуют также реакцию на введение трех либеринов гипоталамуса – кортиколиберина, соматолиберина и гонадолиберина. В норме под их влиянием возрастает содержание кортизола, гормона роста и половых стероидов. При гипоплазии гипофиза этого не происходит.
Результаты всех этих анализов помогают определить степень снижения образования гормонов гипофиза и органов-мишеней. Это используется при подборе доз медикаментов и контроля эффективности их применения.
Для уточнения изменений в организме проводятся:
- рентгенография костей скелета – определяют костный возраст у детей и подростков, остеопороз;
- генетический анализ участков хромосом, которые отвечают за развитие гипоталамуса, передней доли гипофиза;
- общий анализ крови (анемия, снижение лейкоцитов, сахара, повышен холестерин);
- осмотр невропатолога и офтальмолога.

Лечение уменьшения гипофиза
Для замещения утраченных функций показано назначение синтетических аналогов гормонов:
- роста – Генотропин, Сайзен;
- тироксина щитовидной железы – Эутирокс, Баготирокс;
- кортизола надпочечников – Гидрокортизон, Кортеф;
- гонадотропных (активируют образование половых): Прегнил и Тестостерон для юношей, для стимуляции образования сперматозоидов – Хумегон, Пурегон; у девушек применяют эстрогены – Прогинова, Эстрофем, а через год назначают их вместе с прогестероном – Трисеквенс, Цикло-Прогинова.
Заместительная гормональная терапия проводится под постоянным контролем анализов крови. Для коррекции снижения плотности костной ткани назначают препараты кальция, Остеогенон. При значительном исхудании показана диета с достаточным содержанием белков и углеводов, растительных жиров. При необходимости назначают анаболические гормоны.
Прогноз для больных
Гипоплазия гипофиза требует пожизненного введения гормонов в соответствии с возрастными потребностями в них. Пациенты должны находиться под постоянным наблюдением эндокринолога. При присоединении инфекционных заболеваний, стрессов, травм или необходимости операции требуется коррекция дозировок препаратов.

Наиболее благоприятный прогноз бывает при изолированном поражении гипофиза или частичной гормональной недостаточности. В таких случаях своевременное назначение медикаментов обеспечивает рост и развитие, приближающихся к норме. Пациенты могут быть трудоспособны, но им показана деятельность, исключающая стрессы и перегрузки.
Гипоплазия гипофиза появляется под влиянием тератогенных факторов, действующих на плод во внутриутробном периоде. В результате возникает дефицит всех гормонов передней доли, что ведет к низкой активности щитовидной железы, надпочечников, яичников и яичек. Дети отстают в росте, физическом развитии, у них низкая масса тела и выраженная мышечная слабость.
У подростков замедлено появление вторичных половых признаков, нарастают симптомы гипотиреоза и нехватки кортизола, имеются и психическое нарушения.
Рекомендуем прочитать статью о недостаточности гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах недостаточности функции гипофиза, симптомах синдрома, осложнениях, а также о диагностике и лечении недостаточности гипофиза.
А здесь подробнее о гипофизарном нанизме.
В период половой зрелости без заместительной терапии пациенты бесплодны, у них отмечаются сексуальные дисфункции. Для постановки диагноза показана томография области гипофиза и анализы крови на уровень гормонов. Терапия проводится синтетическими аналогами соматотропина, кортизола, тироксина и половыми стероидами.