Синдром Туретта
Что такое синдром Туретта?
Синдром Туретта (болезнь Туретта) — это состояние, поражающее мозг и нервную систему (неврологическое состояние), для которого характерны непроизвольные, случайные вокальные и моторные нервные тики.
Обычно расстройство возникает в детском возрасте.
Заболевание названо в честь французского врача Жоржа Жиля де ла Туретта, который впервые описал состояние и его симптомы еще в 19 веке.
Нервные тики
Тики могут быть:
- голосовыми (издающий звуки) — например, хрипы, кашель или выкрикивание слов;
- физический (моторные) — например, подергивание головы или прыжки вверх и вниз.
Тики также могут быть:
- простыми, включающий движение только одной мышцы или издающий один звук;
- сложными, включающий в себя ряд физических движений или выкрикивание длинных фраз.
Большинство людей с диагнозом синдром Туретта имеют сочетание физических и голосовых тиков, которые могут быть как простыми, так и сложными.
Нервные тики, как правило, не представляют серьезной угрозы для физического здоровья человека, хотя физические тики, такие как подергивание головы, часто могут быть болезненными. Однако дети и взрослые, страдающие болезнью Туретта, могут испытывать сопутствующие проблемы, такие как социальная изоляция, смущение и низкая самооценка.
Некоторые люди с синдромом Туретта лишь иногда испытывают тики и не нуждаются в лечении. Когда тики встречаются чаще, есть несколько лекарств, которые достаточно эффективно помогают контролировать их. Тип психотерапии, известный как поведенческая терапия, также может быть эффективным людям с болезнью Туретта.
Насколько распространена болезнь?
Синдром Туретта встречается гораздо чаще, чем думают многие, так как он поражает примерно 1 человека на каждые 100 человек.
Симптомы обычно начинаются в возрасте около семи лет и становятся наиболее выраженными в подростковом возрасте.
Мальчики чаще страдают от синдрома Туретта, чем девочки. Непонятно, почему это так.
Причины синдрома Туретта
Причина синдрома Туретта неизвестна. Однако считается, что это состояние связано с проблемами с базальными ганглиями.
Базальные ганглии
Базальные ганглии представляют собой группу специализированных клеток головного мозга, расположенных глубоко внутри мозга. Они помогают регулировать физические движения тела.
Недавние исследования показывают, что базальные ганглии могут играть более фундаментальную роль в более высоких функциях мозга, таких как мотивация и принятие решений.
Например, на очень простом уровне, если вы вдруг решите, что телепрограмма, которую вы смотрите, скучна, ваш базальный ганглий побудит тело взять пульт и сменить канал.
Похоже, что у людей с синдромом Туретта тики возникают, когда происходит временное нарушение внутри базальных ганглиев и процесс принятия решений становится беспорядочным. У пострадавшего внезапно появляется бессознательное побуждение или мотивация совершать действие (тик), которое сознательный разум считает нежелательным и необъяснимым.
Что именно не так с базальными ганглиями, все еще остается предметом споров. Одна из теорий заключается в том, что причиной этого может быть чрезмерное содержание природного химического вещества под названием дофамин (допамин), которое может оказывать мощное воздействие на мозг.
В качестве альтернативы, уровни допамина могут быть нормальными, но люди, страдающие от синдрома Туретта, особенно чувствительны к его воздействию.
Изучение мозга также показало, что структура базальных ганглий у людей с синдромом Туретта отличается. Являются ли эти изменения результатом дисбаланса или чувствительности допамина или его причиной, неясно.
Основные причины
Из за чего появляется синдрома Туретта, неясно. Есть несколько теорий, которые изложены ниже.
Генетика
Генетика, кажется, играет важную роль в некоторых случаях синдрома Туретта, так как протекает в семьях.
Дальнейшие данные свидетельствуют о том, что если у одного идентичного близнеца развивается синдром Туретта, существует вероятность того, что у другого близнеца также разовьется это состояние.
Возможно, что генетическая мутация нарушает нормальное развитие мозга, вызывая симптомы синдрома Туретта. Генетическая мутация — это когда инструкции, содержащиеся во всех живых клетках (генах), каким-то образом перемешиваются.
Детская инфекция
Другая теория заключается в том, что синдром Туретта может быть связан с детской инфекцией стрептококковыми бактериями (тип бактерий, которые обычно вызывают инфекции горла).
В попытке бороться с инфекцией иммунная система вырабатывает антитела. Эти антитела могут затем взаимодействовать с мозговой тканью, влияя на нормальное развитие мозга.
У некоторых детей развивались симптомы синдрома Туретта, а также симптомы обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) после инфекции горла.
Некоторые врачи предположили, что это может быть отдельным состоянием само по себе, и назвали его «детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковыми инфекциями», или ПАНДАС для краткости.
Концепция ПАНДАС противоречива, поскольку противоречивы результаты исследований. Может быть так, что ПАНДАС несет ответственность только за небольшое меньшинство случаев болезни Туретта. Для выяснения проблемы необходимы дальнейшие исследования.
Симптомы синдрома Туретта
Проявление тиков не означает, что у вашего ребенка синдром Туретта, так как многие дети имеют тики в течение нескольких месяцев, прежде чем вырастут из них.
Тики, вызванные синдромом Туретта, могут быть:
- физическими, например, подергивание головы или мигание;
- вокальными (издающий звуки), например, выкрикивание слов.
Тики могут быть далее классифицированы как:
- простые, включающий движение только одной мышцы или издающий один звук;
- сложными, включающий в себя ряд физических движений или выкрикивание длинных фраз.
Большинство детей с диагнозом синдрома Туретта имеют сочетание физических и звуковых тиков, которые могут быть как простыми, так и сложными.
Простые физические тики
Примеры простых физических тиков включают:
- моргание глаз;
- подергивание головой;
- подергивание носом;
- скрежет зубами;
- закатывание глаз;
- скручивание шеи;
- подергивание плечами.
Простые звуковые тики
Примеры простых звуковых тиков включают:
- хрюканье;
- крики;
- кашель;
- хрипы;
- лай;
- шипения;
- нюханья.
Сложные физические тики
Примеры сложных физических тиков включают:
- качание головы;
- битье или пинание предметов;
- прыжки;
- касание себя или других;
- копирование движений других людей — медицинский термин «эхопраксия»;
- совершение непристойных жестов, например, показывание кому-то «среднего пальца» — известный как копропраксия.
Сложные звуковые тики
Примеры сложных звуковых тиков включают:
- повторение фраз других людей — эхолалия;
- повторение одной и той же фразы снова и снова — палилалия;
- выкрикивание ругательств или неуместных слов или фраз — копролалия.
В то время как многие люди связывают выкрикивание ругательств с синдромом Туретта, на самом деле это относительно редкий симптом, и затрагивает он лишь меньшинство людей с синдромом.
Предварительные ощущения
Большинство людей с синдромом Туретта обнаруживают, что они испытывают некомфортные или необычные физические ощущения до того, как у них появляется тик, и тогда это чувство облегчается только после того, как они выполнят тик — так же, как зуд, который может быть ослаблен только чесанием.
Эти типы чувств известны как предварительные ощущения.
Примеры предварительных ощущений включают:
- ощущение жжения в глазах, такое ощущение, что его можно снять только морганием;
- напряжение в мышце, которое можно снять только подергиванием или растяжением мышцы;
- сухость и боль в горле, которая может быть облегчена только путем кашля или прочистки горла;
- зуд сустава или конечности, которая может быть уменьшена только путем подергивания сустава или конечности.
Триггеры тиков
Если у ребенка синдром Туретта, вы, вероятно, обнаружите, что его тики следуют установленному образцу. Тики, как правило, хуже в периоды:
- тревожности;
- стресса;
- усталости;
- болезни;
- нервного возбуждения.
С другой стороны, тики, как правило, спокойнее, когда ребенок принимает участие в приятной деятельности, которая включает в себя высокий уровень концентрации, например:
- читает интересную книгу;
- занимается спортивными состязаниями;
- играет в компьютерную игру.
Вы можете обнаружить, что ребенок может в определенной степени контролировать свои тики, когда они находятся в месте, где они будут особенно заметны, например, в классе или лекционном зале. Однако контроль тиков может быть трудным и утомительным процессом в течение длительных периодов времени.
Многие дети с синдромом Туретта часто испытывают внезапное «освобождение» от тиков после попытки их подавления (например, после возвращения из школы домой).
Когда обращаться за медицинской помощью
Всегда рекомендуется обращаться к врачу за советом, если у вас или у вашего ребенка начнутся тики.
Многие дети имеют тики в течение нескольких месяцев, прежде чем вырасти из них, поэтому появление тиков не означает автоматически, что у ребенка синдром Туретта.
Однако такие симптомы, как нервные тики, требуют дальнейшего изучения и, возможно, направления к врачу, который специализируется на состояниях, влияющих на мозг и нервную систему (невролог).
Пластичность мозга
Человеческий мозг имеет высокую степень того, что неврологи называют «пластичностью». Это означает, что различные сети и пути между клетками мозга не стоят на месте, а могут со временем меняться и адаптироваться к новым сетям и путям.
Считается, что причина, по которой многие люди вырастают из синдрома Туретта, заключается в том, что их мозг эффективно «перестраивает» себя, чтобы компенсировать проблемы, возникающие у них с базальными ганглиями.
Как только эти изменения завершатся, симптомы либо резко улучшатся, либо полностью исчезнут.
Диагностика синдрома Туретта
Первым этапом подтверждения диагноза синдрома Туретта является исключение других возможных причин появления симптомов у ребенка.
Они включают:
- аллергии, если издают нюхающие и кашляющие звуки
- проблемы со зрением, если моргают больше обычного
Также необходимо исключить другие болезни, вызывающие тикоподобные поведения, такие как:
- расстройство аутистического спектра — расстройство развития, вызывающее проблемы с социальным взаимодействием, обучением и поведением;
- дистония — состояние, вызывающее непроизвольные мышечные спазмы;
- болезнь Гентингтона — это генетическое заболевание, вызывающее целый ряд симптомов, включая подергивание мышц.
Чтобы исключить это, ребенок может быть направлен к ряду специалистов, таких как:
- невролог — врач, специализирующийся на лечении состояний, влияющих на мозг и нервную систему;
- психиатр — врач, специализирующийся на лечении психических заболеваний;
- педагог-психолог — медицинский работник, работающий с детьми, у которых есть проблемы с обучением, развитием или поведением.
Чтобы исключить другие возможные причины симптомов, ребенок может быть направлен на обследование, например на обследование зрения или кожный аллергический тест (прик тест). Прик тест используется для выявления аллергии у человека. Небольшие количества потенциально вызывающих аллергию веществ, таких как пыльца, вводятся под кожу, чтобы увидеть, есть ли реакция.
Сканирование мозга также можно использовать для проверки наличия каких-либо нарушений со стороны мозга и нервной системы, которые могут указывать на неврологическую причину признаков, помимо синдрома Туретта. Визуальные исследования, которые можно использовать, включают в себя:
- компьютерная томография (КТ) — серия рентгеновских снимков для создания детального трехмерного изображения мозга;
- магнитно-резонансная томография (МРТ) — где сильные флуктуирующие магнитные поля используются для получения детального изображения внутренней части мозга.
Подтверждение диагноза
В настоящее время не существует ни одного теста, который можно было бы использовать для диагностики синдрома Туретта.
Диагноз может быть поставлен только путем оценки признаков, чтобы определить, соответствуют ли они обычному образцу, связанному с этим заболеванием.
Уверенный диагноз синдрома Туретта обычно можно поставить, если:
- Симптомы не вызваны другими заболеваниями или лекарствами.
- Ребенок начал испытывать тики до 18 лет.
- У ребенка было несколько физических тиков и, по крайней мере, один звуковой тик.
- Тики у ребенка встречаются много раз в течение дня, почти каждый день.
- Нервные тики продолжаются не менее года.
Лечение синдрома Туретта
Существуют различные варианты лечения синдрома Туретта, которые описаны ниже.
План лечения
План лечения может включать одно или несколько из следующего:
- Лечение, не включающее прием лекарств, такое как расслабляющая терапия или поведенческая терапия (иногда называемая нефармакологическим лечением).
- Медикаментозное лечение. Существует три типа лекарств: альфа2-адренергические агонисты, миорелаксанты и нейролептики.
- Хирургия. Некоторые недавно разработанные хирургические методы могут быть использованы для лечения некоторых отдельных случаев синдрома Туретта.
Если тики ребенка относительно легки и редки, то им может потребоваться только поведенческая терапия.
Если их тики являются более серьезными и нарушают их повседневную деятельность, то они, вероятно, выиграют от комбинации терапии и лекарств.
Хирургическое вмешательство обычно рекомендуется только в качестве «лечения последней инстанции» для пациентов с очень серьезными симптомами, которые не реагируют на другое лечение.
Врач, отвечающие за лечение и уходом — обычно невролог (специалист по лечению состояний, влияющих на нервную систему), — порекомендует то, что, по их мнению, является наилучшим вариантом лечения, но окончательное решение будет за вами.
Если ваш ребенок достаточно взрослый, чтобы полностью понять последствия своего решения, ему будет предложено решить, какое лечение он предпочтет.
Поведенческая терапия
Поведенческая терапия — широко используемое нефармакологическое лечение синдрома Туретта.
Поведенческая терапия — это вид психотерапии, предназначенный для изменения модели поведения больного.
Один тип поведенческой терапии, который оказался успешным в лечении синдрома Туретта, называется «изменение привычки». Изменение привычек основано на двух основных принципах:
- Люди с синдромом Туретта часто не знают о своих тиках.
- Тики используются для облегчения неприятных ощущений (ощущений, которые часто возникают перед тиками).
Первый этап — отслеживать характер и частоту тиков и выявлять любые ощущения, которые их вызывают.
Следующим этапом является поиск альтернативного, менее заметного способа избавления от ощущений, возникающих во время сна, вместо тика. Это известно как конкурирующий ответ.
Например, у ребенка может быть неприятное ощущение в горле, которое заставляет его издавать звук. Поэтому в следующий раз, когда ребенок почувствует неприятное ощущение, его попросят сделать серию глубоких вдохов, а не кашлять или издавать др. звуки, чтобы попытаться облегчить это ощущение.
Отмена привычки часто сочетается с релаксационной терапией. Методы релаксации, такие как глубокое дыхание или визуализация (думать о чем-то приятном, чтобы отвлечься), могут помочь предотвратить стресс и беспокойство ребенка. Стресс и беспокойство часто ухудшают тики.
Медикаментозное лечение
Альфа2-адренергические агонисты
Альфа2-адренергические агонисты обычно рекомендуются в качестве лекарственного средства для лечения легких и умеренных симптомов синдрома Туретта.
Считается, что эти типы лекарств стабилизируют уровни химического вещества, называемого норадреналин внутри мозга. Считается, что это, в свою очередь, уменьшает вероятность осечки и запуска тиков базальных ганглиев.
Широко используемый альфа2-адренергический агонист в лечении синдрома Туретта называется «Клонидин».
Общие побочные эффекты клонидина включают:
- сонливость;
- головные боли;
- головокружение;
- усталость;
- запор;
- понос;
- сухость во рту.
- трудности со сном.
Эти побочные эффекты обычно незначительны и должны улучшиться, когда организм ребенка привыкнет к лекарству.
Мышечные релаксанты
Мышечные релаксанты доказали свою эффективность, помогая контролировать тики, особенно физические.
Баклофен и клоназепам — два общеупотребительных миорелаксанта, которые используются для лечения синдрома Туретта. Больной может чувствовать сонливость и головокружение после приема.
Если вы взрослый человек с синдромом Туретта, которого лечат миорелаксантами, то вам не следует водить машину или пользоваться инструментами или механизмами, если чувствуете головокружение и сонливость. Также рекомендуется избегать употребления алкоголя при приеме мышечных релаксантов, так как это может усилить побочные реакции.
Нейролептики
Нейролептики являются наиболее эффективным видом лекарств с точки зрения предотвращения тиков. Тем не менее, они вызывают широкий спектр побочных эффектов, поэтому рекомендуется, только если симптомы у ребенка являются особенно серьезными или не реагируют на другие лекарства.
Нейролептики блокируют действие дофамина на мозг. Дофамин является одним из химических веществ, которые, как считается, связаны с тиками.
Существует два основных типа нейролептиков:
- типичные нейролептики, первое поколение нейролептиков, которые были разработаны в течение 1950-х годов;
- атипичные нейролептики, новое поколение нейролептиков, которые были разработаны в течение 1990-х годов.
Атипичные нейролептики обычно рекомендуются, потому что они имеют меньше возможностей вызывать побочные эффекты.
Тем не менее, они не подходят или не эффективны для всех.
Нейролептики вводятся перорально (в виде таблетки) или в виде инъекций.
Как типичные, так и атипичные нейролептики имеют побочные эффекты, хотя не каждый испытает их, и их тяжесть будет проявляться у всех по-разному.
Побочные эффекты типичных нейролептиков включают :
- сонливость;
- головокружение;
- дрожь;
- мышечные подергивания;
- спазмы.
Побочные эффекты как типичных, так и атипичных нейролептиков включают:
- увеличение веса;
- затуманенное зрение;
- запор;
- сухость во рту.
Взрослые с синдромом Туретта, которых лечат нейролептиками, могут также обнаружить, что у них снижено половое влечение (потеря либидо).
Если у ребенка побочные эффекты особенно неприятны, обратитесь к врачу, который занимается его лечением, чтобы специалист предложил альтернативный нейролептик.
Хирургия
Хирургия обычно рассматривается как последнее средство лечения для людей с тяжелым синдромом Туретта, которые не смогли ответить на другие методы лечения. Обычно рекомендуется только для взрослых.
Два типа операций, используемых для лечения синдрома Туретта, описаны ниже:
Лимбическая лейкотомия
Техника, известная как лимбическая лейкотомия, может быть использована для лечения синдрома Туретта. Техника включает в себя нейрохирурга (хирурга, который специализируется на операциях головного мозга и нервной системы) с использованием электрического тока или импульса излучения, чтобы сжечь небольшую часть лимбической системы.
Лимбическая система — структура в мозге, ответственная за некоторые из наиболее важных функций мозга, таких как эмоции, память и поведение.
Сжигая небольшую часть лимбической системы, хирург часто может «перемонтировать» мозг и, в процессе, полностью или частично устранить такие состояния, как синдром Туретта.
Глубокая стимуляция мозга
Для лечения синдрома Туретта доступна такая недавно появившаяся терапия, как глубокая стимуляция мозга (DBS). В те части мозга, которые, как известно, связаны с синдромом Туретта на постоянной основе имплантируются электроды.
Электроды прикреплены к маленьким генераторам, имплантированным в других местах тела. Генераторы посылают электронные импульсы на электроды, которые стимулируют различные части мозга. Стимулируя определенные участки мозга, симптомы синдрома Туретта часто можно контролировать.
Первоначальные результаты DBS были обнадеживающими: у некоторых пациентов, получавших лечение на ранних стадиях, наблюдалось значительное снижение тика, продолжавшееся более 5 лет.
Глубокая стимуляция мозга наиболее эффективна в сочетании с поведенческой терапией, описанной выше.
Осложнения синдрома Туретта
Осложнения синдрома Туретта могут включать некоторые психологические и поведенческие проблемы, а также трудности в обучении. Однако синдром Туретта обычно не влияет на интеллект человека.
Обсессивно-компульсивное расстройство
У 60% детей с синдромом Туретта также развивается обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
ОКР — длительное (хроническое) состояние психического здоровья, которое обычно связано с навязчивыми мыслями и некоторым компульсивным поведением.
У детей с синдромом Туретта симптомы ОКР обычно принимают следующие формы:
- постоянная проверка вещей — например, больные проверяют заперты ли окна или дверь;
- стремление к порядку и симметрии — например, их игрушки должны быть выстроены на полке одним конкретным способом, и если этот порядок нарушается, ребенок может очень расстроиться;
- хранение — хранение объектов, не имеющих реальной ценности, таких как автобусные билеты или листовки;
- уборка — постоянная уборка, потому что у них навязчивый страх перед болезнями и загрязнением: это часто принимает форму принудительного мыться рук.
Часто физическое тики и компульсивное поведение могут сочетаться, поэтому ребенок может постоянно поднимать предмет и класть его вниз или многократно открывать и закрывать дверь.
ОКР лечат с использованием комбинации медикаментов, таких как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), антидепрессанты, и терапии, такой как когнитивно-поведенческая терапия (КПТ).
При лечении большинство людей испытывают улучшение симптомов, а некоторые достигают полного излечения.
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
Другим распространенным заболеванием, поражающий детей с синдромом Туретта, является синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), который, как считается, поражает до 70% детей с синдромом Туретта.
СДВГ — это поведенческое состояние, вызывающее проблемы с такими задачами, как внимание, концентрация, контроль над импульсами и способность планировать заранее.
Дети с синдромом Туретта и СДВГ, как правило, испытывают большие трудности с сосредоточением внимания на конкретных задачах в течение длительного периода времени и часто легко отвлекаются.
Поведенческие проблемы
Другие поведенческие проблемы, которые могут повлиять на детей с синдромом Туретта, включают:
- раздражительность;
- тревожность;
- антисоциальное поведение;
- внезапная ярость;
- неуместное поведение по отношению к другим.
Когда ребенок становится старше, это неуместное поведение часто может принимать форму неуместных сексуальных замечаний или поведения в сексуально агрессивной манере.
Эти типы проблем часто улучшаются, когда ребенок начинает лечение синдрома Туретта, и его тики начинают лучше контролироваться.
Трудности в обучении
Синдром Туретта обычно не влияет на интеллект человека, но он может вызвать трудности в обучении, особенно если у человека также есть синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
Многим людям с синдромом Туретта труднее учиться по привычке, например, когда ребенок учится читать. Это связано с тем, что часть мозга, которая контролирует обучение навыкам, — это базальные ганглии, которые больше всего связаны с Туретта.
Следовательно, дети с синдромом Туретта могут испытывать трудности в овладении навыками и занятиями, которые другие дети приобретают в повседневной жизни, например, сложением или вычитанием простых чисел, чтением и письмом.
Некоторым детям с болезнью Туретта может потребоваться дополнительная специализированная образовательная поддержка.
Прогноз
Две трети людей будут испытывать заметное улучшение своих симптомов, обычно примерно через 10 лет после их начала. Многие из этих людей больше не нуждаются в лекарствах или терапии, чтобы контролировать свои тики.
Для некоторых людей симптомы Туретта становятся гораздо менее неприятными и частыми, в то время как у других они могут полностью исчезнуть.
У оставшейся трети людей с синдромом Туретта их симптомы будут сохраняться в течение всей жизни, но симптомы, как правило, становятся мягче по мере взросления. Это означает, что их потребность в лекарствах и терапии может со временем пройти.